Pengertian, Fungsi Gen, DNA, dan Kromosom
Gen
Pengertian, Fungsi Gen, DNA, dan Kromosom – Pada topik sebelumnya, kalian telah mempelajari tentang metabolisme. Tentunya kalian kini telah mengerti bagaimana metabolisme itu terjadi. Nah, sekarang pada materi kali ini kalian akan mempelajari tentang Gen. Seperti apakah gen itu? Bagaimana peran gen dalam pewarisan sifat?
Tentu kalian pernah memperhatikan seorang teman yang memiliki beberapa kemiripan dengan orangtuanya. Entah kemiripan dalam berperilaku ataupun kemiripan fisik. Tahukah kalian dari mana kemiripan itu bisa terjadi? Apa yang menyebabkan kemiripan seorang anak dengan orangtuanya? Berikut penjelasannya.
Menurut W. Johansen, gen merupakan unit terkecil dari suatu makhluk hidup yang mengandung substansi hereditas. Substansi hereditas ini terdapat di dalam lokus gen. Gen terdiri dari protein dan asam nukleat (DNA dan RNA), berukuran antara 4 – 8 mikron. Gen diwariskan oleh satu individu pada individu keturunannya melalui proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. Masing-masing gen dalam pasangan tersebut disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang dan tangkai pendek.
Gen mempunyai sifat-sifat yaitu mengandung informasi genetik. Setiap gen mempunyai tugas dan fungsi yang berbeda. Pada waktu pembelahan mitosis dan meiosis dapat mengadakan duplikasi. Gen ditentukan oleh susunan kombinasi basa nitrogen dan gen sebagai partikel yang terdapat dalam kromosom.
Fungsi dan Simbol Gen
Fungsi gen diantaranya sebagai berikut.
- Menyampaikan informasi kepada generasi berikutnya
- Sebagai penentu sifat yang diturunkan
- Mengatur perkembangan dan metabolisme
Simbol-simbol gen antara lain sebagai berikut.
- Gen dominan
Gen dominan adalah gen yang menutupi ekspresi gen lain sehingga sifat yang dibawanya terekspresikan pada turunannya (individu) dan biasanya dinyatakan dalam huruf besar, misalnya A. - Gen resesif
Gen resesif adalah gen yang terkalahkan (tertutupi) oleh gen lain (gen dominan) sehingga sifat yang dibawanya tidak terekspresikan pada keturunannya. - Gen heterozigot
Gen heterozigot adalah dua gen yang merupakan perpaduan dari sel sperma (A) dan sel telur (a). - Gen homozigot dominan
Gen homozigot dominan adalah dua gen dominan yang merupakan perpaduan dari sel kelamin jantan dan sel kelamin betina, misalnya genotipe AA. - Gen heterozigot resesif
Gen heterozigot resesif adalah dua gen resesif yang merupakan hasil perpaduan dua sel kelamin, misalnya aa. - Kromosom homolog
Kromosom homolog adalah kromosom yang berasal dari induk betina yang berbentuk serupa dengan kromosom yang berasal dari induk jantan. - Fenotipe
Fenotipe adalah sifat-sifat keturunan pada F1, F2, dan F3 yang dapat dilihat, seperti tinggi, rendah, warna, dan bentuk - Genotipe
Genotipe adalah sifat-sifat keturunan yang tidak dapat dilihat, misalnya AA, Aa, dan aa.
Lokus merupakan unit-unit yang lebih kecil pada kromosom yang memberikan bentuk seperti rangkaian manik atau pita dengan garis-garis melintang yang menunjukkan letak-letak gen. Gen A dan gen a merupakan gen yang sealel karena terletak pada lokus yang bersesuaian dan mengawasi sifat yang sama atau setaraf tetapi ekspresinya berbeda. Misalnya gen A dan alelnya a sama-sama mengekspresikan bentuk hidung, tetapi gen A mengekspresikan hidung mancung, sedangkan alelnya gen a mengekspresikan hidung pesek.
Satu gen dapat mempunyai lebih dari satu alel. Urutan dalam penulisan pasangan anggota multiple alel disesuaikan dengan urutan dominasi satu sifat terhadap sifat yang lain. Peristiwa yang menunjukkan dimana suatu gen mempunyai alel lebih dari satu disebut sebagai multiple alel (alel ganda). Sifat yang dikendalikan oleh alel ganda antara lain adalah golongan darah dan warna bulu kelinci. Satu gen umumnya hanya mengekspresikan satu sifat atau satu karakter. Akan tetapi ada beberapa gen pada lokus yang berbeda yang bekerja sama menampakkan satu sifat. Gen yang demikian disebut poligen. Sifat yang dikendalikan oleh poligen adalah pigmen kulit manusia, gen penentu berat buah, tinggi pohon, dan kadar gula.
DNA
Seperti apakah DNA itu?
DNA ibarat sebuah data. Data yang menerangkan sifat makhluk hidup. Misalnya sebuah file. Kita biasanya hanya melihat sebuah file yang memang sudah jadi. Akan tetapi jika kita mampu menelusuri lebih dalam lagi, pada sebuah file ada kode maupun data yang lebih spesifik yang terkait dengan file tersebut. Sama halnya dengan makhluk hidup. Berikut penjelasannya.
DNA atau asam deoksiribonukleat merupakan persenyawaan kimia yang paling penting pada makhluk hidup, yang membawa keterangan genetik khususnya dari sel atau dari makhluk hidup dalam keseluruhannya dari satu generasi ke generasi berikutnya. Jadi DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetik. DNA adalah makromolekul polinukleotida yang tersusun dari polimer nukleotida yang berulang-ulang, tersusun rangkap, serta membentuk ikatan seperti rantai ganda dan berpilin ke arah kanan (double helix).
Setiap nukleotida terdiri atas tiga gugus molekul yaitu sebagai berikut.
- Komponen gula berupa deoksiribosa
- Basa nitrogen yang terdiri atas purin dan pirimidin. Purin terdiri atas adenin (A) dan guanin (G), serta pirimidin terdiri atas sitosin (C) dan timin (T)
- Gugus fosfat
Rangkaian kimia antara deoksiribosa dan basa nitrogen (purin dan pirimidin) disebut nukleosida. Nukleosida tersebut akan berikatan dengan fosfat membentuk nukleotida. Gabungan nukleotida-nukleotida dalam suatu rantai membentuk DNA. Jadi molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan polinukleotida.
Menurut Watson dan Crick, susunan DNA adalah sebagai berikut.
- Setiap DNA terdiri dari dua rantai polinukleotida yang berpilin (double helix)
- Setiap nukleotida terletak pada bidang datar yang tegak lurus seakan-akan membentuk anak tangga, sedangkan fosfat membentuk ibu tangganya
- Antara dua rantai polinukleotida dihubungkan oleh ikatan hidrogen pada masing-masing pasangan basa nitrogennya
- Basa purin selalu berkaitan dengan basa pirimidin, dengan pasangan yang selalu tetap.
Pada setiap molekul DNA, jumlah adenin (A) selalu sama dengan jumlah timin (T). Demikian juga jumlah guanin (G) selalu sama dengan jumlah sitosin (C). Adenin (A) selalu berpasangan dengan timin (T) dan guanin (G) selalu berpasangan dengan sitosin (C). Adenin dan timin membentuk dua ikatan hidrogen (A=T), sedangkan sitosin dan guanin membentuk tiga ikatan hidrogen (C ≡ G).
DNA terletak dalam nukleus dan berperan dalam menentukan sifat genetik suatu individu. Selain itu, DNA dapat berfungsi sebagai heterokatalik (mensintesis molekul lain seperti RNA) dan otokatalitik (replikasi diri).
Replikasi DNA terjadi pada fase interfase dan dipengaruhi oleh enzim polymerase.
Dalam perkembangan ilmu pengetahuan ada tiga teori yang menyatakan cara replikasi DNA, yaitu sebagai berikut.
- Teori konservatif
DNA induk tidak mengalami perubahan apapun, lalu urutan basa-basa nitrogennya disalin sehingga terbentuk dua rantai DNA yang sama. - Teori dispertif
DNA induk terpotong-potong. Kemudian potongan-potongan tersebut merangkai diri menjadi dua buah DNA baru yang mempunyai urutan basa-basa nitrogen sama persis seperti urutan basa nitrogen semula. - Teori semikonservatif
Pada saat akan menggandakan replikasi kedua, rantai polinukleotida akan memisahkan diri sehingga basa-basa nitrogen tidak berpasang-pasangan. Nukleotida bebas mengandung basa nitrogen yang bersesuaian akan menempatkan diri berpasangan dengan basa nitrogen dari kedua rantai DNA induk, sehingga terbentuk dua buah DNA yang sama persis.
Kromosom
Pada topik sebelumnya, kalian telah mempelajari tentang gen dan DNA. Selanjutnya pada topik kali ini, kalian akan mempelajari tentang kromosom. Seperti apakah kromosom itu?
Saat kita memperhatikan salah seorang teman, terkadang terpikirkan oleh kita bahwa teman tersebut memiliki kemiripan dengan ibunya. Kemiripan tersebut bisa berupa warna rambut yang sama, warna mata, bentuk hidung, dan sebagainya. Lalu pernahkah kalian berpikir bagaimana kemiripan tersebut bisa terjadi? Mengapa sang anak memiliki beberapa kemiripan dengan ibunya? Berikut penjelasannya.
Bagian utama sebuah sel terdiri atas nukleus dan sitoplasma. Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Apabila sel siap membelah, benang-benang halus tersebut dipintal membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri atas protein dan asam nukleat. Asam nukleat yang utama pada kromosom adalah DNA dengan sejumlah kecil RNA.
Istilah kromosom dikenalkan oleh W. Waldayer yang mengatakan bahwa kromosom berasal dari dua kata, yaitu chroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan. Kromosom merupakan badan yang berbentuk panjang seperti benang yang berfungsi membawa sifat keturunan (membawa informasi genetika) karena di dalamnya terdapat gen.
Sifat-sifat kromosom
- Hanya terlihat pada saat sel membelah
- Mempunyai ukuran panjang 0,2 – 40 mikron
- Kromosom pada sel prokariotik hanya memiliki satu kromosom dan tidak terletak di dalam inti sel
- Kromosom sel eukariotik jumlahnya bervariasi menurut jenis organisme dan terdapat dalam nukleus
- Memiliki susunan kimia yang terdiri dari kromatin 60%, protein 35%, DNA, dan RNA 5%
- Protein terdiri dari histon dan nonhiston (bersifat netral atau asam)
- Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA
Berdasarkan jenis dan fungsinya, kromosom diklasifikasikan menjadi kromosom autosom (kromosom tubuh) dan kromosom gonosom (kromosom seks). Kromosom autosom merupakan kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Pada manusia, jumlah kromosom sel somatis 46 buah, yaitu 44 autosom dan 2 kromosom seks. Penulisan autosom dilambangkan dengan huruf A sehingga penulisan autosom sel somatis manusia adalah 44A atau 22AA. Sementara kromosom genosom merupakan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin, pada umumnya dibedakan menjadi dua macam, yaitu kromosom seks X dan kromosom seks Y. Misalnya pada manusia.
Keseluruhan kromosom pada individu atau spesies dinamakan genom. Pada perempuan dewasa normal, kromosomnya memiliki 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom seks (XX) sehingga formula kromosomnya adalah 22A + XX atau 44A + XX. Sementara pada laki-laki dewasa normal memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y serta 22 pasang kromosom autosom. Jadi formula kromosomnya adalah 22A + XY atau 44A + XY.
Jumlah kromosom dalam nukleus berbeda-beda antara spesies yang satu dengan spesies lainnya. Namun organisme dalam satu spesies mempunyai jumlah kromosom yang sama. Struktur kromosom dibedakan menjadi dua, yaitu sebagai berikut.
- Sentromer
Sentromer merupakan pusat kromosom, bagian yang terlihat lebih terang dibanding bagian lengan. Bagian sentromer yang berikatan dengan benang spindel saat sel membelah disebut kinetokor. - Lengan kromosom
Lengan kromosom merupakan badan kromosom yang terbagi oleh sentromer.
Lengan kromosom tersusun atas tiga bagian yaitu sebagai berikut.
- Selaput, merupakan bagian tipis yang menyelaputi badan kromosom
- Matrik, merupakan cairan bening yang mengisi seluruh bagian lengan
- Kromonema, merupakan benang-benang halus yang terpilin. Pilinan kromonema terdiri atas pilinan benang tebal yang disebut kromomer, sedangkan pilinan benang yang tipis disebut interkromomer.
Berdasarkan posisi sentromer, kromosom diklasifikasikan menjadi 4 tipe, yaitu sebagai berikut.
- Metasentris, yaitu kromosom yang mempunyai lengan yang sama panjang, sehingga sentromer terletak di tengah
- Submetasentris, yaitu kromosom yang mempunyai 2 lengan yang tidak sama panjangnya dan sentromer terletak di antara dua lengan yang tidak sama panjang tersebut.
- Akrosentris, yaitu kromosom yang mempunyai 2 lengan. Salah satu lengan sangat pendek dan yang lainnya panjang, sehingga sentromer berada di antara dua lengan yang tidak sama panjang
- Telosentris, yaitu kromosom satu lengan. Sentromer terletak pada salah satu ujung lengan.
Keterkaitan antara Gen, DNA, dan Kromosom
Pada topik sebelumnya, kalian telah belajar tentang gen, DNA, dan kromosom. Tentunya sekarang kalian sudah lebih paham bagaimana konsep gen, DNA, dan kromosom. Nah pada topik kali ini, kalian akan mempelajari tentang keterkaitan antara gen, DNA, dan kromosom. Seperti apa sih keterkaitan gen, DNA, dan kromosom?
Apakah kalian pernah mengatakan pada seseorang bahwa ia mempunyai kulit putih seperti ibunya tapi berambut ikal seperti ayahnya? Kemiripan seorang anak dengan orangtuanya pada dasarnya terjadi karena adanya pewarisan sifat dari orangtua pada anaknya.
Kromosom, gen, dan DNA sangat berkaitan satu sama lain. Ketiganya berada di dalam nukleus dari setiap sel di dalam tubuh makhluk hidup. Ketiganya mempunyai fungsi strategis dalam pewarisan sifat dari induk pada keturunannya. Secara umum, gen merupakan bagian dari kromosom atau salah satu kesatuan kimia dari DNA di dalam kromosom.
Gen merupakan unsur penting yang dapat mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Pada umumnya pewarisan gen dilakukan melalui proses reproduksi sehingga keutuhan bentuk dan fungsi organisme dapat terjaga. Sementara kromosom merupakan suatu struktur makromolekul yang berisi DNA dimana terdapat informasi genetik dari sel. Kromosom pada dasarnya merupakan pembawa gen yang terdapat dalam inti sel. Kromosom terdiri dari DNA, RNA, dan protein. Di dalam sel, biasanya DNA terletak di dalam inti sel. Umumnya terdiri dari gugus fosfat, gugus deoksiribosa, dan basa nitrogen.
Secara substansi sebenarnya gen merupakan sepenggal DNA yang diliputi dan diikat oleh protein, serta berfungsi sebagai zarah penentu sifat organisme.
- Gen juga memiliki beberapa sifat khusus, diantaranya sebagai berikut.
- Sebagai suatu materi tersendiri yang terdapat di dalam kromosom.
- Mengatur informasi genetika.
- Mengatur perkembangan dan proses metabolisme dari individu.
- Dapat menduplikasi dirinya pada peristiwa pembelahan sel.
Hereditas berarti penurunan sifat-sifat genetik dari orangtua kepada anak. Ilmu yang mempelajari tentang hereditas disebut genetika. Di dalam hereditas, dikenal hukum yang terkenal, yaitu hukum Mendel.
Hukum Mendel
- Hukum Mendel I (Segregation of Allelic Genes): “Pada pembentukan gamet-gamet, kedua gen yang merupakan pasangan itu akan dipisah ke dalam dua sel anak secara bebas”.
- Hukum Mendel II (Independent Assortment of Genes): “Bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua pasangan sifat atau lebih, maka diturunkan sifat yang sepasang itu tak tergantung dari pasangan sifat yang lain”.
Bagian utama sebuah sel adalah nukleus. Di dalam nukleus terdapat benang-benang halus yang disebut kromatin. Saat sel akan mulai membelah diri, kromatin akan menebal, memendek, dan mudah menyerap warna kemudian membentuk kromosom. Kromosom merupakan struktur padat yang terdiri dari komponen molekul, yaitu DNA dan protein. Total keseluruhan informasi genetik yang disimpan dalam kromosom disebut genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. Satu gen mengandung satu unit informasi mengenai suatu sifat yang dapat diamati. Gen juga dianggap sebagai fragmen DNA dalam kromosom.
Secara struktural, perubahan DNA dan protein menjadi kromosom diawali saat profase. Molekul DNA akan berikatan dengan protein histon dan nonhiston membentuk sejumlah nukleosom. Unit-unit nukleosom bergabung memadat membentuk benang yang lebih padat dan terpilin menjadi lipatan-lipatan solenoid. Lipatan ini tersusun padat menjadi benang-benang kromatin yang kemudian akan tersusun memadat membentuk lengan kromatin. Selanjutnya kromatin akan mengganda membentuk kromosom.